地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。地贫患者轻者贫血，重者如不治疗多在5岁前死亡。

　　之所以叫“地中海贫血”，是因为这种贫血，最早在地中海沿岸发现而被命名。地贫主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国，在中国行分布的总体情况是长江以南为高发地区，其中广东、广西两地地中海贫血发病率最高。有数据统计，广东省人口地贫基因携带率为16.8%。潮汕地区携带约为9%-11%。

　　相当于，每6个广东人、每10个潮汕人中就有1个携带地贫基因!

　　要生育一个健康的宝宝，认识地中海贫血不可忽视!

　　一、地中海贫血到底为何物?

　　众所周知地中海贫血又称海洋性贫血，是由于珠蛋白基因的缺失或突变所致肽链合成速率降低，导致α链和非α链的合成不平衡，所引起的遗传性溶血性疾病。

　　与贫血不同，地贫是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

　　分类：组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血最为常见。

　　二、地贫症状有哪些?

　　因疾病的临床症状轻重不一， 根据致病基因及病情轻重的不同，α地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重型，β地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。

　　1静止型或轻型地贫

　　静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫这三类，为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本不受影响。也就是说，这类人几乎和正常人无异，无需特殊治疗!

　　2中间型地贫

　　中间型地贫症状差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸，生长发育障碍较轻，不需要输血或偶需要输血。

　　3重型地贫

　　重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。重度β地贫儿生后3-6个月出现症状，呈慢性进行性溶血性贫血，脸色苍白，黄疸，肝脾肿大，头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地贫特殊面容，生长发育障碍，容易合并感染。

　　地贫，只会遗传，不会传染!

　　地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。

　　遗传规律：地中海贫血是常染色体隐形遗传病。

　　①夫妻均不带地贫基因，下一代不会出现地贫情况。

　　②夫妻其中一方为地贫携带者，下一代有1/2的机会为地贫携带者，1/2正常。

　　③夫妻双方均同一类型地贫携带，下一代有1/4为重度地贫儿或中间型地贫儿，1/2的为地贫携带者，1/4正常。

　　④夫妻双方一方为α地贫携带者另一方为β地贫携带者，下一代有1/4为α地贫携带合并β地贫携带，1/2的为α地贫携带者或β地贫携带者，1/4正常。

　　⑤夫妻双方均为α地贫携带者可有多种组合，其下一代的结果较为复杂，需要依据具体情况进行分析。

　　三、如何治疗地贫?

　　对于静止型或轻型地中海贫血者，一般不需要治疗。

　　对于中间型地贫者，注意休息和营养，积极预防感染，必要时输血和(或脾切除)。对于重度地贫者，子宫内输血，干细胞移植，基因治疗等。

　　为了避免妊娠后确诊重型地贫胎儿对母亲和家庭的身心伤害，备孕前进行地贫筛查或基因检测是非常必要的预防措施。

　　四、地中海贫血如何预防?

　　采取三级预防策略，目的是预防重型地中海贫血患儿的出生。

　　一级预防：婚前孕前预防

　　建议婚前及孕前进行地中海贫血的筛查。如携带致病基因建议遗传咨询，必要时行三代试管婴儿技术(PGT)

　　二级预防：产前预防

　　夫妻为地中海贫血基因携带者，在孕后需尽早行遗传咨询，行产前诊断，密切随访，预防宫内不良妊娠。

　　三级预防：患儿的早诊早治

　　对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。